Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
Có khoảng 95% trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh Đao không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai. Ở trường hợp hội chứng Đao chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.
tại vì do đột biến gen hoặc đột biến NST gây ra nên có thể di truyền qua thế hệ sau
những người bị bênh đao , toc nơ đều k sinh con đc sao di truyền
* Bệnh đao
+ Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
+ Nguyên nhân
- do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ làm xuất hiện 3 chiếc NST ở cặp NST số 21
+ Cách nhận biết
- Dựa vào số lượng NST 2n + 1 = 47 NST, cặp NST số 21 có 3 chiếc
- Dựa vào các biểu hiện của bệnh
* Bệnh tocno (OX)
+ Biểu hiện
- Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái.
- Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt.
- Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
+ Nguyên nhân
- Do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ tạo ra hợp tử chứa 1 NST giới tính X
+ cách nhận biết
- dựa vào bộ NST 2n - 1 = 45 NST, cặp NST giới tính ở nữ chỉ có 1 NST X
- Dựa vào biểu hiện của người bị bệnh
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
- Bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
- Biện pháp phòng chống:
+ Hạn chế hoạt động gây ô nhiễm môi trường
+ Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc các cặp vợ chồng này không nên sinh con
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử vũ khí hạt nhân. vũ khí hóa học
cơ chế hình thành bệnh đao và bệnh tocno
mình vẽ sơ đồ thôi , còn cơ chế thì trong sách
P : 2n.................................x ................................... 2n
GP :........ (n-1)...... (n+1) ............................n
F : 2n - 1 ............................... 2n+1
( bệnh tocno) .........................( bệnh đao)
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)
- Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
- Người bệnh down vô sinh vì bộ NST 2n= 47, khi xảy ra quá trình phân bào, vật chất di truyền không được phân chia đồng đều cho các tế bào con
- Bệnh Down là bệnh liên quan đến cặp NST số 21, mà NST được coi là vật chất di truyền cấp độ tế bào
=> Bệnh Down là bệnh di truyền, người bị bệnh Down vô sinh
( Bệnh di truyền tức là bệnh liên quan tới vật chất di truyền đó bạn ^ ^ )
* Bệnh và tật di truyền ở người khác bệnh thông thường ở chỗ : bệnh và tật di truyền ở người là bệnh và tật di truyền qua các thế hệ, đem lại tác hại xấu cho người .Còn bệnh bình thường thì ko di truyền qua các thế hệ, phần lớn ko gây hại nhiều cho người
* Nguyên nhân gây ra bệnh và tật di truyền :
- Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên
- Do ô nhiễm môi trường (rác thải CN, rác thải sinh hoạt, thuốc trừ sâu,..)
- Do rối loạn qt trao đổi chất ở môi trường nội bào
* Những bà mẹ trên 35 tuổi có tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao hơn bình thường là do: ở tuổi này trở đi, các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong tế bào của người mẹ và người bố nhiều hơn và phát huy tác dụng của nó nên dễ phát sinh đột biến trong quá trình sinh sản
- Bệnh do đột biến gen, đột biến NST gây ra.
- Nguyên nhân:
+ Các tác nhân lí hóa trong tự nhiên
+ Ô nhiễm môi trường
+ Rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa nội bào.
- Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào sinh trứng bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li ko bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân.
- Người bị bệnh đao ko có con nhưng bệnh đao là bệnh di truyền vì bệnh sinh ra do vật chất di chuyền bị biến đổi.
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.