Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.
- Bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
- Biện pháp phòng chống:
+ Hạn chế hoạt động gây ô nhiễm môi trường
+ Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc các cặp vợ chồng này không nên sinh con
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử vũ khí hạt nhân. vũ khí hóa học
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
cơ chế hình thành bệnh đao và bệnh tocno
mình vẽ sơ đồ thôi , còn cơ chế thì trong sách
P : 2n.................................x ................................... 2n
GP :........ (n-1)...... (n+1) ............................n
F : 2n - 1 ............................... 2n+1
( bệnh tocno) .........................( bệnh đao)
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)
tại vì do đột biến gen hoặc đột biến NST gây ra nên có thể di truyền qua thế hệ sau
những người bị bênh đao , toc nơ đều k sinh con đc sao di truyền
* Nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người:
- Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên gây ra.
- Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
- Ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số chất độc hoá học rải trong chiến tranh).
* Biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
- Ngăn ngừa các hoạt động gây ô nhiễu môi trường.
- Sử dụng hợp lí, đúng quy định khi sử dụng thuốc sâu, diệt cỏ và một số chất độc có hại khác.
- Khi đã mắc một số tật, bệnh di truyền nguy hiểm thì không nên kết hôn, nếu kết hôn thì hạn chế hoặc không nên sinh con. Đặc biệt trường hợp gia đình chồng đã có người mang tật, bệnh di truyền, người phụ nữ lại mang tật, bệnh di truyền đó thì không nên sinh con.
Tham khảo
Bản chất của mối liên hệ “Gen (một đoạn ADN) —> mARN —> Prôtêin —> Tính trạng" chính là trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn cùa ADN quy định trình tự các nuclêôtit trong mạch mARN, sau đó trình tự này quy định trình tự các axit amin trong cấu trúc bậc 1 của prôtêin.
Nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người
+ Do ảnh hưởng của các tác nhân lí hóa trong tự nhiên
+ Do ô nhiễm môi trường (đặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức)
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào.
Một số biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền:
+ Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.
+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng hoặc vợ đã có người mang tật đó, cần chú ý và tìm hiểu và được tư vấn trước khi sinh con. Chú ý theo dõi, thăm khám thai định kì trước sinh.
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.
a) Bản chất : Gen mang thông tin di truyền quy định cấu trúc protein
thể hiện qua sơ dồ sau :
\(Gen->mARN->Protein->tínhtrạng\)
b) Nguyên nhân : Do những biến đổi bất thường của gen hoặc NST
biện pháp : Không kết hôn trog dòng máu 3 đời trở lại hoặc quá tuổi sinh đẻ , không kết hôn với những người bị bệnh
- Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
* Bệnh đao
+ Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
+ Nguyên nhân
- do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ làm xuất hiện 3 chiếc NST ở cặp NST số 21
+ Cách nhận biết
- Dựa vào số lượng NST 2n + 1 = 47 NST, cặp NST số 21 có 3 chiếc
- Dựa vào các biểu hiện của bệnh
* Bệnh tocno (OX)
+ Biểu hiện
- Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái.
- Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt.
- Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
+ Nguyên nhân
- Do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ tạo ra hợp tử chứa 1 NST giới tính X
+ cách nhận biết
- dựa vào bộ NST 2n - 1 = 45 NST, cặp NST giới tính ở nữ chỉ có 1 NST X
- Dựa vào biểu hiện của người bị bệnh