Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3)
D. (1), (4), (5)
Đáp án: C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).