Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
a) Bệnh do đột biến NST thường
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường thường gặp ở cả nam và nữ xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỉ lệ ngang nhau.
Hội chứng Đao
Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
Trẻ mắc hội chứng Down trí tuệ đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn, bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài. Người bị bệnh đao thường chết sớm .
Hội chứng Etuốt
Đột biến số lượng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng này xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 18. trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn
Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại.
Hội chứng Patau
Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng Patau xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 13, người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận
Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời.
b) Bệnh do đột biến NST giới tính
Trong bộ NST người ngoài các các cặp NST thường có có cặp NST giới tính. Khi xảy ra đột biến NST giới tính thì bệnh chỉ được biểu hiện tại một giới . Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể tường gặp là :
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở nhiễm sắc thể giới tính nên gặp ở nữ
Vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
Những người ở thể bệnh nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân vô sinh ở giai đoạn trưởng thành.
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái. Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Ychân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
Hội chứng Jacobs
Thể ba nhiễm kiểu XYY ở người là nam giới có khả năng sinh sản bình thường vì nhiễm sắc thể X chỉ bắt đôi với một nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân còn nhiễm sắc thể Y còn lại không bắt đôi và không được truyền lại cho các tinh trùng. Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X và Y
Người mang NST này thường có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.
Không tìm thấy cá thể có dạng lệch OY, những cơ thể này bị chết ở giai đoạn hợp tử
* Nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người:
- Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên gây ra.
- Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
- Ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số chất độc hoá học rải trong chiến tranh).
* Biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
- Ngăn ngừa các hoạt động gây ô nhiễu môi trường.
- Sử dụng hợp lí, đúng quy định khi sử dụng thuốc sâu, diệt cỏ và một số chất độc có hại khác.
- Khi đã mắc một số tật, bệnh di truyền nguy hiểm thì không nên kết hôn, nếu kết hôn thì hạn chế hoặc không nên sinh con. Đặc biệt trường hợp gia đình chồng đã có người mang tật, bệnh di truyền, người phụ nữ lại mang tật, bệnh di truyền đó thì không nên sinh con.
- Các bệnh di truyền và dị tật bầm sinh ở người do các tác Iihân lí hóa trong tự nhiêu, do ô nhiễm môi trường (dặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức), do rối loạn trao đổi chất nội bào.
- Có thể hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền bằng các biện pháp:
+Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuổc trừ sâu, thuốc diệt cò và một số chất độc có khả nàng gây ra biến đổi câu trúc NST hoặc đột biến gen.
+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không két hôn hoặc không nêa sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.
- Các bệnh di truyền và dị tật bầm sinh ở người do các tác Iihân lí hóa trong tự nhiêu, do ô nhiễm môi trường (dặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức), do rối loạn trao đổi chất nội bào.
- Có thể hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền bằng các biện pháp:
+Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuổc trừ sâu, thuốc diệt cò và một số chất độc có khả nàng gây ra biến đổi câu trúc NST hoặc đột biến gen.
+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không két hôn hoặc không nêa sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.
Một số tật di truyền : bàn tay bị mất/thêm 1 ngón, tật khe hở môi- hàm, bàn tay có > ngón, tật xương chi ngắn
Tham khảo
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.
Tham khảo
Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng các biện pháp sau:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.
Sơ đồ tư duy Bệnh và tật di truyền ở người:
3. Các phân tích di truyền cho thấy người đàn ông số 4 có kiểu gen đồng hợp, hãy xác định xác suất cặp vợ chồng 7 - 8 sinh được người con tiếp theo là con trai bị bệnh.
Người đàn ông số 4 có KG đồng hợp => KG của (4) là AA
=> Người số (7) có thể có KG AA hoặc Aa
=> Người số (8) có thể có KG AA hoặc Aa
Để đẻ được người con trai bị bệnh thì (7) x (8) : Aa x Aa
=> Fn : 3/4 A- : 1/4 aa
hay 3/4 không bệnh : 1/4 lành bệnh
Vậy xác suất để sinh được 1 người con trai bị bệnh là : 1/2.1/4 = 1/8 = 12,5%
- Bệnh bạch tạng: có da và tóc màu trắng, mắt hồng do một đột biến gen lặn gây ra.
- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn khác gây ra (do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ).
- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội gây ra.
Tham khảo
Dưới đây là danh sách các bệnh di truyền thường gặp.Hội chứng Down. Nội dung [Ẩn mục lục] ...Hội chứng Klinefelter. Đây là một trong những hội chứng khá phổ biến của các bệnh di truyền thường gặp. ...Hội chứng Turner. ...Bệnh tim. ...Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) ...Bệnh bạch tạng. ...Bệnh mù màu. ...Bệnh động kinh.Bệnh mù màu
Bệnh tan máu huyết Thalassemia
Hội chứng Down
Bệnh máu khó đông
Dị tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón
Hội chứng Turner
Hội chứng Edwards
Bệnh tim
Hội chứng NST X dễ gãy
Bệnh đại tràng
Đb?