Học thuyết di truyền Mendel SVIP

I. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

Vào đầu của thế kỉ XIX, nhiều người tin vào học thuyết di truyền pha trộn: Vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng như máu nên ở đời con có sự pha trộn giữa vật chất di truyền của bố và mẹ.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) nhận thấy thuyết di truyền pha trộn chưa đúng vì nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoà trộn với nhau ở đời con. Sử dụng thực nghiệm khoa học và toán học, Mendel đã tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau ở các loài như ong mật và đậu hà lan. Kết quả thí nghiệm đã bác bỏ được thuyết di truyền pha trộn và ông đã đề xuất học thuyết di truyền mới với hai quy luật di truyền cơ bản được thừa nhận rộng rãi sau này.

II. Thí nghiệm lai ở đậu hà lan

Mendel đã chọn đậu hà lan (Pisum sativum) làm đối tượng nghiên cứu chính vì các đặc điểm sau đây:

• Là loài tự thụ phấn, dễ tiến hành lai tạo.
• Thời gian thế hệ ngắn, sinh sản nhiều, cho nhiều hạt.
• Có nhiều đặc điểm đối lập (như hoa tím - hoa trắng, hạt trơn - hạt nhăn,...).

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

Bố trí thí nghiệm: Lựa chọn và xét riêng bảy tính trạng đối lập (màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả, vị trí hoa trên cây). Mỗi tính trạng đều có hai đặc tính khác biệt nhau.

Thực hiện phép lai một tính trạng với từng tính trạng trên. Các bước tiến hành như nhau.

Ví dụ: Thí nghiệm với tính trạng màu hoa

• Bước 1: Tạo các dòng hoa tím thuần chủng và hoa trắng thuần chủng bằng cách cho các cây hoa tím và hoa trắng tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

Bước 2: Tiến hành các phép lai thuận (♀ cây hoa tím x ♂ cây hoa trắng) và phép lai nghịch (♀ cây hoa trắng x ♂ cây hoa tím). Quy trình thí nghiệm lai và kết quả lai tính trạng màu hoa như sau:

​Giải thích kết quả:

• Ở F₁: Chỉ xuất hiện đặc tính trội, không có đặc tính lặn.

• Ở F₂: Đặc tính lặn tái xuất hiện.

⇒ Chứng tỏ: Vật chất di truyền quy định tính trạng không hòa trộn vào nhau mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể → bác bỏ thuyết di truyền pha trộn.

• Kết quả lai ở F₂: 

⇒ Đời F₂ có tỉ lệ 1 : 2 : 1 (\(\dfrac{1}{4}\) trội thuần chủng : \(\dfrac{2}{4}\) giống F₁ : \(\dfrac{1}{4}\) lặn thuần chủng).

Đề xuất giả thuyết mới:

• Mỗi tính trạng của cây do một cặp nhân tố di truyền quy định.
• Các nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ, không pha trộn với nhau và được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ, qua giao tử, sang con cái.
• Mỗi cây tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền, hoặc của bố, hoặc của mẹ.
• Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự phân li tính trạng ở đời con.

Kiểm chứng giả thuyết:

Sử dụng phép lai kiểm nghiệm (lai phân tích), chứng minh cặp nhân tố di truyền ở F₁ tồn tại độc lập và được phân li về hai giao tử với tỉ lệ bằng nhau:

Tiến hành phép lai kiểm nghiệm như vậy với 6 tính trạng khác cũng cho kết quả tương tự.

Đề xuất quy luật di truyền:

• Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các nhân tố di truyền tồn tại trong tế bào cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau.
• Khi hình thành giao tử, các nhân tố di truyền phân li nhau về giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố.

Cơ sở tế bào học của quy luật di truyền:

Cặp nhân tố di truyền có bản chất là cặp allele của một gene. Sự phân li của cặp nhân tố di truyền được thực hiện qua sự nhân đôi và phân li của NST kép tương đồng trong quá trình giảm phân. Kết quả là mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền (gene) quy định tính trạng.

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

Bố trí thí nghiệm: Tiến hành lai các cây thuần chủng khác biệt nhau về hai tính trạng (lai hai tính trạng) ở đậu hà lan.

Ví dụ: Thí nghiệm tính trạng màu hạt và hình dạng hạt

⇒ Kết quả: Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F₂:

\(\dfrac{9}{16}\) hạt vàng, vỏ trơn; \(\dfrac{3}{16}\) hạt vàng, vỏ nhăn; \(\dfrac{3}{16}\) hạt xanh, vỏ trơn; \(\dfrac{1}{16}\) hạt xanh, vỏ nhăn.

Giải thích kết quả: Kết quả phân li kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1 ở đời F₂ là do:

• Hai cặp nhân tố di truyền quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau về các giao tử.
• Mỗi cây F₁​ tạo ra 4 loại giao tử mang các tổ hợp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau.
• Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên tạo ra 16 tổ hợp nhân tố di truyền ở đời F_2​ với xác suất bằng nhau là \(\dfrac{1}{16}\).
• Nhân tố di truyền trội lấn át sự biểu hiện của nhân tố lặn nên chỉ có 4 kiểu hình với tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.

Đề xuất giả thuyết mới: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

Kiểm chứng giả thuyết: Sử dụng phép lai phân tích, chứng minh các nhân tố di truyền ở cá thể F₁​ phân li độc lập, tạo ra 4 giao tử với tỉ lệ bằng nhau. 

Đề xuất quy luật di truyền:

Mendel đã đề xuất quy luật di truyền phân li độc lập như sau: Các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

Cơ sở tế bào học của quy luật di truyền:

• Mỗi cặp allele quy định tính trạng tương ứng với một cặp nhân tố di truyền của Mendel.
• Các cặp allele nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau → phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử và sự tổ hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh, tạo nên các tổ hợp gene khác nhau.

Như vậy, di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của các quy luật di truyền của Mendel là cơ sở của hiện tượng lai cơ bản. Vì vậy, Mendel được coi là người đã đặt nền móng cho ngành Di truyền học hiện đại.