Từ gene đến tính trạng SVIP

I. Tái bản DNA

Trong phân tử DNA mẹ, mỗi điểm khởi đầu tái bản hình thành một đơn vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản gồm hai chạc tái bản có chiều mở mạch ngược nhau.

Tại mỗi chạc tái bản, quá trình tái bản gồm các giai đoạn: tháo xoắn, phá vỡ liên kết hydrogen để tách hai mạch của phân tử DNA, tổng hợp kéo dài mạch polynucleotide mới bằng cách liên kết các nucleotide tự do dựa trên trình tự DNA mạch khuôn của phân tử DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T và G liên kết với C).  

Khi các chạc tái bản trên phân tử DNA gặp nhau, quá trình tái bản hoàn thành. Một phân tử DNA mẹ qua quá trình tái bản tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống phân tử DNA mẹ. Các phân tử DNA con sẽ mang một mạch của phân tử DNA mẹ và một mạch mới tổng hợp (nguyên tắc bán bảo toàn).

II. Phiên mã

Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene.

Diễn biến: Enzyme RNA polymerase sử dụng mạch khuôn của gene có chiều 3' - 5' để tổng hợp mạch RNA theo chiều 5' - 3' theo nguyên tắc bổ sung.

Phân tử RNA sau khi tổng hợp sẽ được hoàn thiện về mặt cấu trúc để thực hiện chức năng. Nếu RNA tạo ra là mRNA thì phân tử này được sử dụng để tổng hợp chuỗi polypeptide.

III. Mã di truyền

Mã di truyền là mã bộ ba, trong đó mỗi mã (codon) gồm ba nucleotide liên tiếp trên mRNA quy định một amino acid hoặc tín hiệu kết thúc dịch mã.

Từ 4 loại nucleotide của mRNA sẽ hình thành 64 bộ ba, trong đó:

• 61 bộ ba mã hóa amino acid (bộ ba mở đầu AUG mã hoá cho methionine).
• 3 bộ ba mã kết thúc (UAA, UAG, UGA) không quy định amino acid. 

Mỗi bộ ba chỉ mã hoá một amino acid. Nhưng một loại amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba khác nhau.

Mã di truyền được đọc liên tục và không gối lên nhau theo chiều 5' - 3' trên mRNA.

Hầu hết các sinh vật đều có chung mã di truyền.

Thông qua mã di truyền từ trình tự nucleotide trên mRNA → dự đoán được trình tự amino acid → dự đoán được cấu trúc protein.

IV. Dịch mã

Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide dựa trên trình tự nucleotide của mRNA. Sau đó, chuỗi polypeptide được biến đổi tạo thành protein thực hiện chức năng.

V. Mối quan hệ của DNA - RNA - protein và tính trạng

Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể (ví dụ: tính trạng chiều cao thân, màu hoa,...).

Cơ chế biểu hiện thông tin di truyền từ gene thành tính trạng: từ DNA sang mRNA (phiên mã), từ mRNA sang chuỗi polypeptide (dịch mã), chuỗi polypeptide sẽ được hoàn thiện cấu trúc thành protein thực hiện chức năng, từ đó biểu hiện ra tính trạng.  

VI. Đột biến gene

Đột biến gene là những thay đổi trong trình tự nucleotide của gene.

Đột biến gene là biến dị di truyền, có thể xảy ra tự phát hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hoá chất, tác nhân sinh học,...). 

Đột biến gene có thể tạo ra sản phẩm của gene mới, quy định kiểu hình mới. Mỗi một biến thể của gene được gọi là allele, quy định một kiểu hình của tính trạng. Kiểu hình mới được tạo ra từ đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính → giúp cho sinh vật thích nghi với môi trường hoặc làm giảm khả năng sống sót và thích nghi của sinh vật.

Ví dụ: Đột biến gene gây bệnh phenylketon niệu làm cho người bị bệnh có trí tuệ chậm phát triển, tổn thương các cơ quan. Trong khi một đột biến khác ở người tạo ra allele mới có khả năng đề kháng với kí sinh trùng sốt rét tốt hơn người bình thường.

1. Quá trình tái bản DNA được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Một phân tử DNA mẹ qua quá trình tái bản tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống phân tử DNA mẹ. Tái bản DNA đảm bảo tính ổn định về vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

2. Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA đơn mạch dựa trên mạch khuôn của gene.

3. Mã di truyền là mã bộ ba, trong đó ba nucleotide liên tiếp trên mRNA quy định một amino acid trên chuỗi polypeptide.

4. Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide dựa trên trình tự nucleotide của mRNA.

5. Thông tin di truyền của gene được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ DNA sang mRNA, dịch mã từ mRNA sang chuỗi polypeptide cấu thành nên phân tử protein, hình thành tính trạng.

6. Đột biến gene là những thay đổi trong trình tự nucleotide của gene. Đột biến gene có thể tạo ra allele mới, quy định kiểu hình mới. Kiểu hình mới có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.