Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể SVIP

I. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền

1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

NST là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA. Dưới kính hiển vi quang học, hình thái NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa. 

Kì trung gian

• Mỗi NST trông như một chuỗi do các đoạn phân tử DNA liên kết với các protein histone tạo nên cấu trúc hình cầu được gọi là nucleosome. Mỗi nucleosome gồm lõi protein histone với 8 phân tử thuộc 4 loại khác nhau, bên ngoài quấn quanh bởi một đoạn DNA gồm 146 cặp nucleotide.
• Chuỗi các nucleosome có đường kính khoảng 10 nm gồm dị nhiễm sắc (vùng có các nucleosome nằm sát nhau, hoặc không chứa gene hoặc chứa các gene bị bất hoạt) và nguyên nhiễm sắc (vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau, thường chứa các gene đang hoạt động).

Kì đầu

• Sợi nhiễm sắc đường kính 10 nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I. 
• Các condensin là phức hệ protein có kích thước lớn, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST.
• Sợi nhiễm sắc 10 nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng.
• Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại khiến các vòng sợi 10 nm xếp chồng bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi chromatid có đường kính khoảng 700 nm.

2. Sự sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele. Các nhiễm sắc thể khác nhau sẽ có số lượng gene khác nhau.

3. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

Vào cuối thế kỉ XIX, bằng những kĩ thuật hiển vi hiện đại, các nhà tế bào học đã phát hiện ra các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Khi theo dõi diễn biến của những quá trình này, họ đã nhận thấy mối quan hệ giữa sự vận động của nhiễm sắc thể và sự vận động của các gene trong quá trình sinh sản ở sinh vật, từ đó giải thích được cơ sở tế bào học cho sự di truyền của các gene quy định tính trạng từ bố mẹ sang các cá thể con.

Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu.

Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.

Sự phát hiện ra nhiễm sắc thể và sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể), sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể (sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến sự tăng hoặc giảm số lượng gene trong tế bào). Do đó, nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

II. Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

Đột biến cấu trúc NST: Thay đổi về cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn).

Đột biến số lượng NST: Thay đổi về số lượng NST.

• Đột biến lệch bội: Thay đổi số lượng của một vài cặp NST.
• Đột biến đa bội: Số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (> 2).

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

a. Nguyên nhân

Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

b. Cơ chế phát sinh

Do tác nhân đột biến (tia X, tia gamma,...): Làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại/ không được nối lại → đột biến cấu trúc NST.

Do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương đồng trong quá trình giảm phân.

c. Các dạng đột biến cấu trúc

2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

a. Đột biến lệch bội

Nguyên nhân: Không rõ nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội. Ở người, tần số người bị hội chứng Down (thừa NST 21) được cho là có liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ càng lớn tuổi thì tần số sinh con bị hội chứng Down càng cao.

Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

Tùy theo mức độ tăng (+) hoặc giảm (-) số lượng NST, người ta chia đột biến lệch bội thành các loại như sau:

Đột biến liên quan đến NST giới tính được kí hiệu theo NST giới tính (X và Y) và O (chỉ mất một NST). Ví dụ:

b. Đột biến đa bội

Nguyên nhân: Hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Hóa chất colchicine ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào → Được sử dụng để gây đột biến đa bội ở thực vật.

Cơ chế: Một số cơ chế hình thành thể đa bội như sau.

Các dạng đột biến:

• Đột biến tự đa bội (đa bội cùng nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn → tạo nên các thể đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n),... Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể.
• Song bội (đột biến đa bội khác nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

a. Đối với tiến hóa

Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc gene và sự phân bố của các gene trong hệ gene.

Ví dụ: Đột biến lặp đoạn NST ở người dẫn đến hình thành họ gene hemoglobin gồm nhiều gene có chức năng tương tự nhau, hoạt động ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể. Hay đột biến chuyển đoạn NST ở tổ tiên chung của người và tinh tinh, làm dung hợp hai NST tạo thành NST số 2 ở người. Vì vậy, người có 46 NST, còn tinh tinh có 48 NST.

Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

Ví dụ: Loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội. Nhiều giống lúa mì, lúa mạch là các loài đa bội khác nguồn được hình thành do lai khác loài kèm theo đa bội hóa. Đột biến đa bội cũng góp phần hình thành một số loài động vật: Thằn lằn tam bội, giun dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn. Gần đây, người ta cũng đã phát hiện ra loài chuột tứ bội.

b. Đối với nghiên cứu di truyền

Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST. Trong cặp NST tương đồng có một NST mang allele lặn, một NST mang allele trội. Khi đột biến mất đoạn làm mất allele trội → gene chỉ có một allele lặn vẫn biểu hiện ra kiểu hình.

Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y do người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn biểu hiện kiểu hình nữ.

Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST → thay đổi biểu hiện gene → giúp xác định được vị trí và chức năng của gene trên NST.

c. Đối với chọn giống

Chuyển đoạn được ứng dụng để chuyển các gene quan tâm trên các NST khác nhau về cùng một NST → tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn luôn di truyền cùng nhau.

Các cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp thường bị giảm khả năng sinh sản → tạo và nhân nuôi một số lượng lớn các cá thể côn trùng đực bất thụ rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các cá thể cái bình thường → làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại.

Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt. Ví dụ: dưa hấu, nho tam bội không có hạt. Các cây đậu tằm đa bội thường có kích thước lớn hơn và có tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng bội.

​III. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

• Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/ tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.

→ Di truyền vừa đảm bảo sự ổn định của các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những biến đổi phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Biến dị di truyền giúp sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.

1. Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu tạo gồm phân tử DNA liên kết với các loại protein khác nhau. Nhiễm sắc thể có cấu trúc xoắn nhiều bậc: nucleosome → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → vùng xếp cuộn → chromatid; đảm bảo cho nhiễm sắc thể xếp gọn trong nhân tế bào, phân li và tổ hợp trong quá trình phân bào.

2. Các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở cho các hình thức sinh sản ở sinh vật, từ đó quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cơ thể. Sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể. Do đó, nhiễm sắc thể là vật chất di truyền của tế bào.

3. Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể xảy ra do rối loạn sinh lí nội bào hoặc do sự tác động của các tác nhân vật lí, hoá học, virus,... Đột biến nhiễm sắc thể gồm:

• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường làm mất cân bằng hệ gene, tái phân bố trinh tự các gene, ảnh hưởng đến hoạt động của gene nên thường gây hại cho thể đột biến.
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: xảy ra do rối loạn phân li các nhiễm sắc thể trong nguyên phân hoặc giảm phân, có thể thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) hoặc gia tăng số lượng toàn bộ bộ nhiễm sắc thể (đột biến đa bội). Đột biến đa bội gồm có tự đa bội và dị đa bội.

4. Đột biến nhiễm sắc thể tạo ra các giống, loài sinh vật mới, cung cấp nguồn biến dị cho quá trình tiến hoả và chọn giống, có vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền.

5. Di truyền và biến dị là hai hiện tượng diễn ra song song với nhau, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.