Liên kết gene và hoán vị gene SVIP

I. Liên kết gene

1. Thí nghiệm về liên kết gene của Morgan

a) Tiến trình thí nghiệm và kết quả

Ở ruồi giấm, tính trạng màu thân và kích thước cánh do hai gene khác nhau nằm trên NST thường quy định. Mỗi tính trạng có hai kiểu hình khác nhau: màu thân xám (B) và thân đen (b), kích thước cánh dài (V) và cánh cụt (v). Tiến hành phép lai như sau:

Morgan nhận thấy kết quả của phép lai phân tích không cho tỉ lệ phân li kiểu hình (1:1:1:1) theo quy luật phân li độc lập của Mendel. Ngược lại, ông thấy thân xám luôn di truyền cùng cánh dài và thân đen luôn di truyền cùng cánh cụt → Gene quy định màu thân và gene quy định kích thước cánh nằm trên cùng một NST → Chúng di truyền cùng nhau.

b) Cơ sở tế bào học

Mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus, các gene phân bố dọc theo chiều dài của NST, các NST phân li trong giảm phân dẫn tới các gene trên cùng một NST phân li cùng nhau.

Như vậy, liên kết gene là hiện tượng các gene trên cùng một NST di truyền cùng nhau.

2. Vai trò của liên kết gene

Trong tự nhiên, các gene có lợi có thể được tập hợp trên cùng một NST. Các gene này luôn di truyền cùng nhau → Đảm bảo duy trì sự ổn định của loài.

Trong chọn, tạo giống, các chỉ thị phân tử (các đoạn trình tự nucleotide liên kết chặt với gene quy định tính trạng mong muốn) được sử dụng để hỗ trợ việc sàng lọc, lựa chọn kiểu hình mong muốn của vật nuôi hay giống cây trồng.

Ngoài ra, có thể dùng các phương pháp khác nhau (như gây đột biến chuyển đoạn NST) để đưa các gene có lợi vào cùng một NST nhằm tạo ra các giống mới có nhiều đặc điểm mong muốn.

II. Hoán vị gene

1. Thí nghiệm về hoán vị gene của Morgan

a) Tiến trình thí nghiệm và kết quả

Morgan tiếp tục nghiên cứu sự di truyền của tính trạng màu thân và kích thước cánh ruồi giấm. Kết quả phép lai Morgan thu được có sự xuất hiện tổ hợp kiểu hình mới khác với kiểu hình của bố mẹ, bao gồm thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài. Hai tổ hợp kiểu hình mới này (gọi là kiểu tái tổ hợp) chiếm tỉ lệ ít hơn so với tổ hợp kiểu hình giống bố mẹ (gọi là kiểu bố mẹ). Morgan cho rằng mặc dù gene quy định màu thân và gene quy định kích thước cánh liên kết với nhau nhưng có cơ chế nào đó có thể đã phá vỡ sự liên kết gene này.

b) Cơ sở tế bào học

Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, ở kì đầu của giảm phân I, ở một số tế bào đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em trong cặp NST kép tương đồng dẫn tới sự hoán đổi vị trí của các gene.

Như vậy, hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp NST tương đồng, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới, từ đó dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình mới.

Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp → Luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.

2. Vai trò của hoán vị gene

Hoán vị gene tạo ra các giao tử mang các tổ hợp gene mới, kết hợp với sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh → Làm tăng nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Dựa vào tần số hoán vị gene, các nhà khoa học có thể thiết lập được bản đồ khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST, gọi là bản đồ di truyền.

III. Bản đồ di truyền

1. Khái niệm bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST. Bản đồ di truyền có thể được xây dựng dựa vào cơ chế trao đổi chéo giữa các NST và được gọi là bản đồ liên kết, trong đó, khoảng cách giữa các gene trên NST được tính thông qua tần số hoán vị gene.

Một loại bản đồ khác gọi là bản đồ vật lí thể hiện khoảng cách vật lí giữa các gene trên NST dựa trên số lượng cặp nucleotide. Cả hai loại bản đồ này đều có thông tin giống nhau về trật tự sắp xếp của gene trên NST nhưng khoảng cách giữa các gene thì được biểu thị khác nhau.

2. Ý nghĩa của bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền với thông tin về tần số hoán vị gene giữa hai gene có thể giúp dự đoán tần số các tổ hợp gene mới trong các phép lai. Điều này có ý nghĩa trong việc chọn, tạo giống.

IV. Quan điểm của Mendel và Morgan về tính quy luật của hiện tượng di truyền

Mendel với công trình nghiên cứu trên đậu hà lan: phát hiện ra các quy luật di truyền (nền móng cho di truyền học hiện đại); đề xuất giả thuyết dựa trên quan điểm về sự tồn tại riêng rẽ, phân li độc lập và kết hợp ngẫu nhiên của các cặp nhân tố di truyền; áp dụng mô hình toán học (nghiên cứu định lượng và xác suất thống kê) để phân tích kết quả nghiên cứu.

Morgan với công trình nghiên cứu trên ruồi giấm: đã khẳng định và mở rộng học thuyết di truyền của Mendel: Nhân tố di truyền (gene) nằm trên NST, các gene chỉ phân li độc lập khi nằm trên các NST khác nhau. Các gene nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau; trình tự các gene trên NST có thể được xác định dựa trên tần số hoán vị gene.

1. Liên kết gene là hiện tượng các gene trên cùng một NST luôn di truyền cùng nhau.
2. Hoán vị gene là hiện tượng các gene trao đổi vị trí cho nhau trên NST, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới. Hoán vị gene xảy ra do sự trao đổi các đoạn tương đồng giữa các chromatid không chị em của cặp NST tương đồng trong quá trình giảm phân.
3. Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST. Dựa vào bản đồ di truyền có thể dự đoán được tần số các tổ hợp gene mới trong các phép lai, xác định được vị trí của gene gây bệnh ở người, đem lại ý nghĩa lớn trong công tác chọn, tạo giống và y học.