Đột biến nhiễm sắc thể SVIP

I. Khái niệm

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

• Đột biến cấu trúc NST: Thay đổi về cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn).
• Đột biến số lượng NST: Thay đổi về số lượng NST.
  • Đột biến lệch bội: Thay đổi số lượng của một vài cặp NST.
  • Đột biến đa bội: Số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (> 2).

II. Đột biến cấu trúc

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân

Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

b) Cơ chế phát sinh

Do tác nhân đột biến (tia X, tia gamma,...): Làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại/ không được nối lại → Đột biến cấu trúc NST.

Do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương đồng trong quá trình giảm phân.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

• Nguyên nhân: Không rõ nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội. Ở người, tần số người bị hội chứng Down (thừa NST 21) được cho là có liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ càng lớn tuổi thì tần số sinh con bị hội chứng Down càng cao.
• Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

b) Các dạng đột biến

Tùy theo mức độ tăng (+) hoặc giảm (-) số lượng NST, người ta chia đột biến lệch bội thành các loại như sau:

Đột biến liên quan đến NST giới tính được kí hiệu theo NST giới tính (X và Y) và O (chỉ mất một NST). Ví dụ:

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

• Nguyên nhân: Hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Hóa chất colchicine ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào → Được sử dụng để gây đột biến đa bội ở thực vật.
• Cơ chế: Một số cơ chế hình thành thể đa bội như sau.

b) Các dạng đột biến

• Đột biến tự đa bội (đa bội cùng nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn → Tạo nên các thể đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n),... Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể.
• Song bội (đột biến đa bội khác nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

Ví dụ: Lúa mì hiện nay là loài lục bội (6n) được hình thành do lai xa nhiều lần kèm theo đa bội hóa, hay chuối trồng có quả không hạt là loài tam bội (3n).

IV. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

• Đột biến mất đoạn NST làm mất gene → Hầu hết là có hại.
• Đột biến lặp đoạn NST tạo thêm số lượng bản sao của gene → Làm mất cân bằng gene, có thể gây hại.

Ví dụ: Đột biến mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu, trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng. Đột biến lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn dẫn đến mắt nhỏ hơn bình thường.

• Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy → Thường ít hoặc không gây hại. Nếu đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST → Có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene → Có hại.
• Cá thể chuyển đoạn dị hợp (có một NST bình thường và một NST tương đồng có đoạn bị chuyển) và cá thể đảo đoạn dị hợp (một NST bình thường, một NST tương đồng có đoạn bị đảo) thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.

Ví dụ: Ở người, đột biến chuyển gần như nguyên vẹn vai dài của NST số 21 sang vai ngắn của NST số 14 làm xuất hiện hội chứng Down. Hay một chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 ở tế bào soma tạo ra gene gây ung thư (oncogene) gây bệnh ung thư bạch cầu (chronic myelogenous leukemia).

2. Tác hại của đột biến số lượng

Các loại đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.

Ví dụ: Ở người, tất cả các đột biến lệch bội về NST đều gây chết thai nhi, ngoại trừ trường hợp thừa hoặc thiếu NST giới tính (X, Y) hay thừa NST 21. Ở người, các thai nhi đa bội đều chết sớm. Các thể đột biến đa bội như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ.

​V. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

​1. Trong tiến hóa

• Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc gene và sự phân bố của các gene trong hệ gene.

Ví dụ: Đột biến lặp đoạn NST ở người dẫn đến hình thành họ gene hemoglobin gồm nhiều gene có chức năng tương tự nhau, hoạt động ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể. Hay đột biến chuyển đoạn NST ở tổ tiên chung của người và tinh tinh, làm dung hợp hai NST tạo thành NST số 2 ở người. Vì vậy, người có 46 NST, còn tinh tinh có 48 NST.

• Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

Ví dụ: Loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội. Nhiều giống lúa mì, lúa mạch là các loài đa bội khác nguồn được hình thành do lai khác loài kèm theo đa bội hóa. Đột biến đa bội cũng góp phần hình thành một số loài động vật: Thằn lằn tam bội, giun dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn. Gần đây, người ta cũng đã phát hiện ra loài chuột tứ bội.

2. Trong nghiên cứu di truyền

• Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST. Trong cặp NST tương đồng có một NST mang allele lặn, một NST mang allele trội. Khi đột biến mất đoạn làm mất allele trội → Gene chỉ có một allele lặn vẫn biểu hiện ra kiểu hình.

Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y do người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn biểu hiện kiểu hình nữ.

• Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST → Thay đổi biểu hiện gene → Giúp xác định được vị trí và chức năng của gene trên NST.

3. Trong chọn giống

• Chuyển đoạn được ứng dụng để chuyển các gene quan tâm trên các NST khác nhau về cùng một NST → Tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn luôn di truyền cùng nhau.
• Các cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp thường bị giảm khả năng sinh sản → Tạo và nhân nuôi một số lượng lớn các cá thể côn trùng đực bất thụ rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các cá thể cái bình thường → Làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại.
• Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt. Ví dụ: dưa hấu, nho tam bội không có hạt. Các cây đậu tằm đa bội thường có kích thước lớn hơn và có tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng bội.

​VI. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

• Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/ tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.

→ Di truyền vừa đảm bảo sự ổn định của các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những biến đổi phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Biến dị di truyền giúp sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.

1. Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.

2. Cơ chế gây đột biến cấu trúc là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST. Đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường. Đột biến cấu trúc NST cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo hoặc do trao đổi chéo giữa các trình tự nucleotide tương đồng nằm trên các NST.

3. Đột biến số lượng NST được hình thành do rối loạn sự phân li của các NST trong phân bào hoặc do lai xa kèm theo đa bội hoá.

4. Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền.

5. Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, đặc biệt là các đột biến đa bội. Mặc dù phần lớn là có hại nhưng một số loại đột biến NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.