Di truyền gene ngoài nhân SVIP

I. Thí nghiệm của Correns và sự tồn tại gene ngoài nhân

Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Correns

Từ năm 1900, ba nhà khoa học H.M de Vries (Hà Lan), C.E. Correns (Đức) và E. Tschermark-Seysenegg (Áo) đã độc lập chứng minh các quy luật di truyền phân tính và phân li độc lập của Mendel ở nhiều loài thực vật. Năm 1903, U. Setton đã liên kết các nhân tố di truyền của Mendel với nhiễm sắc thể. Sự di truyền nhiều tính trạng đã được giải thích bằng sự di truyền các gene trong nhân tế bào. Khi Correns tiến hành thực nghiệm trên cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) đã phát hiện được hiện tượng màu sắc lá cây không di truyền theo các quy luật của Mendel. Năm 1909, Correns công bố kết quả nghiên cứu về hiện tượng di truyền gene ngoài nhân.

Thí nghiệm của Correns

Trên cây hoa phấn tồn tại đồng thời các cành mang lá xanh, lá trắng và lá đốm. Correns tiến hành thụ phấn theo các tổ hợp được thể hiện ở bảng sau.

Kết quả Correns thu được từ các tổ hợp lai trên không giống với kết quả trong các phép lai theo quy luật di truyền Mendel và mở rộng học thuyết Mendel. Sự di truyền tính trạng màu lá trong thí nghiệm của Correns không tuân theo quy luật di truyền nhiễm sắc thể.

Correns nhận thấy rằng trong các tổ hợp lai, màu sắc lá cây con chỉ được xác định bởi cành mẹ (cho noãn) mà không phụ thuộc vào cành bố (cho hạt phấn). Ông cho rằng tính trạng màu lá của cây hoa phấn do gene nằm trong lục lạp quy định.

Sự tồn tại gene ngoài nhân

Phân tử DNA không chỉ được tìm thấy ở trong nhân tế bào mà còn tồn tại trong các bào quan như lục lạp, ti thể với cấu trúc mạch vòng, xoắn kép. Phân tử DNA lục lạp mang gene mã hóa rRNA, tRNA và một số gene mã hóa protein cấu tạo màng của lục lạp. Tương tự, phân tử DNA ti thể cũng mang gene mã hóa rRNA, tRNA và protein cấu tạo màng ti thể.

II. Đặc điểm di truyền gene ngoài nhân và ứng dụng

1. Cơ sở sự di truyền gene ngoài nhân trong thí nghiệm của Correns

Phân tử DNA lục lạp mang gene mã hóa protein sinh tổng hợp diệp lục. Gene hoạt động bình thường, diệp lục được tổng hợp nên lá cây có màu xanh. Khi gene này bị đột biến mất chức năng, diệp lục không được tổng hợp làm lá có đốm trắng hoặc màu trắng. Trong tế bào có chứa nhiều lục lạp, phân tử DNA trong mỗi lục lạp có thể mang gene đột biến hoặc gene không đột biến. Trong quá trình giảm phân, xảy ra sự phân chia không đồng đều tế bào chất chứa các lục lạp (mang phân tử DNA) cho các tế bào trứng khác nhau.

2. Đặc điểm di truyền gene ngoài nhân

Từ cơ sở tế bào học, có thể nhận xét sự di truyền các gene ngoài nhân mang một số đặc điểm:

• Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch không giống nhau, con lai mang tính trạng của cá thể mẹ (di truyền theo dòng mẹ).
• Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền nhiễm sắc thể. Do các tính trạng được quy định bởi các gene ngoài nhân nên giao tử đực và giao tử cái có vai trò khác nhau trong đóng góp vật chất di truyền cho cá thể con.
• Một tế bào có thể có nhiều lục lạp, nên chứa nhiều phân tử DNA. Đột biến gene xảy ra tạo nên nhiều allele của một gene. Khi tế bào phân chia, xảy ra sự phân chia không đồng nhất tế bào chất nên một tế bào con có thể mang allele đột biến, tế bào khác có thể mang allele thường. Hiện tượng này được gọi là di truyền không đồng nhất.

3. Ứng dụng hiện tượng di truyền ngoài nhân

Trong các thí nghiệm lai giống đối với những tính trạng do gene ngoài nhân quy định, cần chú ý lựa chọn cá thể cái mang nhiều tính trạng tốt, giúp con lai có nhiều tính trạng giống mẹ. Tính trạng bất thụ được tế bào chất do một gene ti thể bị đột biến quy định, được phát hiện ở nhiều loài thực vật như ngô, cà chua, hành tây,... Dòng bất thụ được tế bào chất không tạo ra được hạt phấn hữu thụ. Do đó, trong công tác lai tạo giống lúa, ngô ở nhiều nước trên thế giới, dòng bất thụ được tế bào chất được sử dụng làm dòng mẹ vì giúp giảm công sức khử hạt phấn khi thực hiện lai giống.

Hiện nay có rất nhiều hội chứng bệnh ở người do đột biến hệ gene ti thể gây nên và được di truyền theo quy luật di truyền ngoài nhân. Nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào tỉ lệ allele ti thể đột biến của cơ thể. Vì vậy, có thể sử dụng một số biện pháp như: Phân tích các đột biến gene ti thể để chẩn đoán các bệnh di truyền; phát triển phương pháp điều trị mới để ngăn chặn sự di truyền các đột biến ti thể từ mẹ sang con; chuyển nhân từ tế bào trứng có gene ti thể đột biến sang tế bào trứng có gene ti thể bình thường đã loại bỏ nhân, sau đó tiến hành thụ tinh giữa tế bào trứng tái tổ hợp với tinh trùng tạo ra hợp tử không mang các ti thể có gene đột biến. 

Phương pháp này đã được chính thức cho phép sử dụng ở nước Anh từ năm 2017 để sinh ra em bé "ba cha mẹ" khi người mẹ mắc bệnh do gene đột biến trong ti thể.

Một số gene lục lạp và ti thể được ứng dụng trong xác định quan hệ di truyền, nghiên cứu phát sinh chủng loại và phân loại học phân tử ở nhiều đối tượng thực vật và động vật.

1. Phân tử DNA có mặt ở trong nhân và các bào quan như ti thể, lục lạp (ở thực vật). Hệ gene ti thể và lục lạp mang các gene riêng quy định một số tính trạng của sinh vật. Các tính trạng này di truyền theo quy luật di truyền ngoài nhân. Cá thể con mang các đặc điểm của cơ thể mẹ do nhận tế bào chất chứa các gene ngoài nhân từ giao tử cái.

2. Các gene ngoài nhân di truyền theo đặc điểm riêng: Phép lai thuận và nghịch có kết quả không giống nhau, các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền nhiễm sắc thể; có thể có hiện tượng di truyền không đồng nhất.

3. Hiện tượng di truyền gene ngoài nhân có ứng dụng trong nghiên cứu di truyền, chọn tạo giống, y học và nghiên cứu phát sinh chủng loại.