Di truyền gene ngoài nhân SVIP

I. Thí nghiệm của Correns về di truyền ngoài nhân

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Correns

Năm 1892, Correns (1864 - 1933), nhà di truyền học thực vật người Đức, tiến hành khám phá lại các quy luật di truyền Mendel. Trong quá trình nghiên cứu, ông đã phát hiện màu lá loang lổ (lá khảm) ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) không tuân theo quy luật Mendel.

Correns quan sát thấy trên cây hoa phấn, từ những cành có lá xanh chỉ mọc ra những nhánh có lá xanh, những cành có lá trắng chỉ cho ra những nhánh có lá trắng, những cành có lá khảm (lá xanh có vệt trắng) có thể mọc ra những cành có lá khảm, cành có lá xanh và cành có lá trắng.

Từ đó, ông đưa ra giả thuyết "gene quy định tính trạng màu lá của cây hoa phấn không nằm trên nhiễm sắc thể trong nhân". Năm 1909, Correns công bố về sự tồn tại của gene ngoài nhân và sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định di truyền theo dòng mẹ.

2. Thí nghiệm

Correns đã tiến hành các phép lai chứng minh và thu được kết quả như bảng sau.

Từ kết quả trên, Correns rút ra kết luận: Gene quy định tổng hợp chất diệp lục ở lá cây không nằm trong nhân mà nằm ở lục lạp và trong quá trình thụ tinh, giao tử đực hầu như không truyền tế bào chất cho hợp tử. Như vậy, đời con chỉ nhận các gene trong tế bào chất của giao tử cái nên Correns gọi hiện tượng di truyền này là di truyền tế bào chất hay di truyền ngoài nhân. Cơ sở tế bào học của di truyền ngoài nhân được thể hiện ở hình dưới đây.

II. Đặc điểm di truyền gene ngoài nhân

Trong tế bào nhân thực, có hai hệ thống di truyền: Hệ thống di truyền trong nhân (gene trên nhiễm sắc thể) và hệ thống di truyền tế bào chất (gene trong ti thể hoặc lục lạp). Hệ thống di truyền ngoài nhân có những đặc điểm sau:

• Về hàm lượng DNA: Các phân tử DNA ti thể và lục lạp có kích thước nhỏ, do đó, hệ gene trong tế bào chất chứa ít gene. Ví dụ: Ở người, hệ gene ti thể có khoảng 37 gene. Mỗi gene trong tế bào chất thường có rất nhiều bản sao vì số lượng ti thể hoặc lục lạp trong mỗi tế bào thường rất lớn và các gene trong tế bào chất có khả năng bị đột biến cao (cao hơn 10 lần so với gene trong nhân).

• Về phương thức di truyền: Trong quá trình phân bào, gene tế bào chất được phân chia một cách ngẫu nhiên, do đó các tế bào con có thể có số lượng gene trong tế bào chất khác nhau. Trong quá trình thụ tinh, gene trong nhân của tinh trùng và trứng đều đóng góp vào hệ gene của hợp tử, nhưng gene tế bào chất của hợp tử chủ yếu nhận từ trứng, nghĩa là tinh trùng hầu như không truyền tế bào chất cho hợp tử. Gene trong tế bào chất được truyền từ mẹ nên còn được gọi là di truyền theo dòng mẹ.

III. Ứng dụng của gene di truyền ngoài nhân

1. Ứng dụng trong sản xuất nông nghiệp

Ở thực vật, tính trạng bất thụ dục (cây không tạo được hạt phấn hữu thụ) do gene đột biến nằm trong ti thể quy định, được tìm thấy ở nhiều loài thực vật (hơn 140 loài) có ý nghĩa trong sản xuất nông nghiệp.

Trong kỹ thuật lai tạo giống lúa, để không mất công khử đực trên cây mẹ, người ta sử dụng những cây bất thụ đực làm dòng mẹ. Để tạo điều kiện cho quá trình thụ phấn, dòng mẹ (bất thụ đực) và dòng dùng làm bố được trồng thành các hàng cạnh nhau. Việc sử dụng các dòng bất thụ đực đã mang lại giá trị không nhỏ trong công tác tạo giống lúa lai có năng suất cao, chất lượng tốt. Do đó, dòng mẹ bất thụ đực cần được duy trì và nhân lên để cung cấp đủ số lượng cho sản xuất hạt giống.

2. Ứng dụng trong y học

Ở người, bệnh động kinh do nhiều nguyên nhân gây nên, đột biến gene ti thể là một trong những nguyên nhân đó. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (Three-Parent In Vitro Fertilization gọi tắt là TPIVF) được ứng dụng nhằm sinh ra các em bé từ một cha và hai mẹ đã giúp những phụ nữ mắc bệnh do gene trong ti thể bị đột biến có thể sinh con không mắc bệnh. Năm 2017, Anh là quốc gia đầu tiên trên thế giới cho phép ứng dụng phương pháp TPIVF. Phương pháp TPIVF được thực hiện như sau:

• Lấy nhân từ trứng của người mẹ bị bệnh di truyền tế bào chất rồi chuyển vào trứng đã loại bỏ nhân (vẫn chứa DNA ti thể) từ người cho trứng không bị bệnh di truyền tế bào chất.
• Cho thụ tinh nhân tạo giữa trứng chuyển nhân với tinh trùng của người bố, sau đó đưa trứng đã thụ tinh trở lại tử cung của người mẹ; con sinh ra khỏe mạnh, có hệ gene trong nhân của bố và mẹ (cho nhân), có hệ gene trong tế bào chất của người cho trứng đã loại bỏ nhân. 

3. Ứng dụng trong nghiên cứu sự tiến hoá

Phân tích DNA ti thể cho phép xác định nguồn gốc tiến hóa của các loài cũng như sự phát sinh chủng loại.

Các nhà khoa học có thể tách chiết và giải trình tự hệ gene trong ti thể của các bộ xương hóa thạch từ các loài người đã tuyệt chủng và so sánh với hệ gene trong ti thể của các chủng tộc người đang sống ở các châu lục, từ đó có thể xác định được nguồn gốc tiến hóa của loài người. 

Ngoài ra, DNA ti thể đóng vai trò quan trọng trong việc xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ và được ứng dụng chủ yếu trong việc xác định DNA từ xương của người đã mất.

1. Trong tế bào nhân thực có hai hệ thống di truyền, đó là hệ thống di truyền trong nhân (di truyền nhiễm sắc thể) và hệ thống di truyền ngoài nhân (di truyền ti thể, lục lạp).

2. Tính trạng do gene trong tế bào chất quy định được di truyền theo dòng mẹ và có nhiều biến dị về kiểu hình.

3. Di truyền theo dòng mẹ có nhiều ứng dụng trong thực tiễn như: dùng những cây bất dục được làm dòng mẹ giúp giảm bớt khâu khử dục trên cây được chọn làm dòng mẹ; hạn chế sinh con mắc bệnh do gene trong ti thể gây nên; giúp nghiên cứu nguồn gốc tiến hóa của các loài và sự phát sinh chủng loại.